今天是2月的最后一天,是国际罕见疾病日。罕见疾病是每2000人中少于一人患上的疾病,那这种疾病就算是罕见。竹脚妇幼医院预计,本地有2000到3000名罕见疾病患者,当中有700人是儿童。数据显示目前全球有超过7000种罕见疾病种类。
遗传性血管性水肿罕见疾病
遗传性血管性水肿罕见疾病是其中一种,本地每10万人当中就有一人患有这个疾病。
林永豪
罕见疾病患者
有时候可能右手先肿,然后就会肿到我胳膊,然后隔天就会换成我的左手肿,不同的脚、手都会肿。
腹部也会肿,最危险的就是脸部还有颈项、呼吸管。通常我一年可能发作两到三次,每一次发作就四到五天就会消肿。
患者因为体内的一种蛋白质功能失常,导致体内一种叫做缓激肽的小分子过量产生而血管渗漏,因而引发不同部位肿胀不适。喉咙肿胀也会导致病患出现呼吸困难,增加死亡的风险。
庞贝氏症
数据显示每5万人当中就有一人患有庞贝氏症,疾病主要是因为患者体内缺乏一种酵素,导致体内糖原累积,使得全身肌肉衰弱,甚至出现呼吸和吞食困难。
陈德华
资深顾问医生
竹脚妇幼医院儿科内科部门遗传学科
主要的疗法就是这个由酵素替代疗法来替代身体缺乏的酵素。这个疗法虽然不能完全治愈庞贝氏症,但是这个疗法能维持他们的肌肉功能,所以可以减缓他们的并发症,甚至是减少死亡的风险。
但医疗方面的费用一年可以高达60万,十分昂贵。
罕见疾病基金助病患
支付昂贵医药费
为了更好地帮助罕见疾病患者和他们的看护者,卫生部四年前成立了罕见疾病基金,患有包括庞贝氏症在内的五种罕见疾病的患者,可以通过基金所筹集到的善款缴付医疗费用。
协会与学校合作宣导
希望提高公众意识
新加坡罕见疾病协会,通过举办各种活动和筹款,并开始跟学校合作,希望提高人们对于罕见疾病的认识以及给予病患和家属援助。