首家基因诊断与咨询中心开幕 提供家族性高胆固醇血症检测和咨询服务

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首家基因诊断与咨询中心开幕 当局探讨立法禁检测结果左右保险承保(19/01/2026)

我国首家基因诊断与咨询中心今天(19日)正式开幕,为公众提供特定遗传病的基因检测和咨询服务。

我国首家基因诊断与咨询中心(Genomic Assessment Centre,GAC)今天(19日)正式开幕,为公众提供家族性高胆固醇血症基因检测和咨询服务,尽早发现是否有这种遗传病,及早采取干预性治疗,以降低心脏病发的风险。

新设施坐落在国家心脏中心七楼,隶属新加坡健保集团(SingHealth),并由竹脚妇幼医院的基因组医学部运营。

新设施自去年6月30日起投入运作,目前只为被转介、有可能患有家族高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,简称FH)的人士进行基因检测和咨询辅导。

这些人士通常体内有较高水平的胆固醇,如果确诊患病,他们的亲属则无需转介就能直接就诊。本地居民在新设施内的诊断与治疗也能享有津贴。

卫生部长王乙康今天为新加坡健保集团基因诊断与咨询中心主持开幕。(图:梁居磊)

卫生部长王乙康今天为新设施主持开幕时表示,截至去年12月,超过1000人被确定符合检测条件,他们的胆固醇水平都偏高,并可能带有家族性高胆固醇血症的异常基因。

其中,600人到新的基因诊断与咨询中心看诊,当中有420人同意接受基因检测。

竹脚妇幼医院表示,本地每140人当中就有一人患有家族高胆固醇血症这种遗传病,但只有10%的病患确诊并能够及早控制病情。

如果病情不尽早发现和控制,患者出现早发性心脏病的几率会比常人高出20倍。

同时,若没有接受治疗,男性到了50岁时心脏病发的概率为50%,女性到了60岁时心脏病发的概率为 30%。

卫生部长王乙康今天为新加坡健保集团基因诊断与咨询中心主持开幕。(图:梁居磊)

当局考虑立法 防基因检测结果左右保险核保

除了家族性高胆固醇血症基因检测计划,王乙康也说,当局也在探讨日后针对遗传性癌症等疾病推出类似的基因检测计划。

此外,为了确保基因检测结果不影响保险承保与核保(underwriting)过程,当局在去年6月尾修订了“基因检测和保险的暂行禁令”。

王乙康说,将进一步完善该禁令,探讨纳入法律,为患者提供更大的保障。当局将在今年上半年就此咨询公众与利益相关者。

新保集团基因诊断与咨询中心2025年6月30日投入运作。(图:梁居磊)

院方:基因检测是预防医疗的一环

43岁的汤继忠患有高胆固醇血症大约10年,他在去年8月被转介到新中心接受基因检测。

经过大约四个月的基因组测序(genomic sequencing)与校对(curation)之后,他星期一(19日)确诊患上这个遗传疾病。

他说:“我去年中了一次风,然后我主治医生就决定说派我来这边做检测,看中风的原因是不是因为高胆固醇引起的,然后这高胆固醇有没有与基因的关联。知道了(我的病情)之后,我会通知我的家人,他们风险比较高,而尽早来做检测比较安全。 对我来讲就是说,我尽早来了解情况的话,对症下药比较快,比较好。”

他表示,将在下个月复诊时与主治医生商讨新的治疗方案。

新保集团基因诊断与咨询中心处长、竹脚妇幼医院基因组医学部主任与资深顾问医生陈玉娴副教授。(图:梁居磊)

另外,新保集团基因诊断与咨询中心处长陈玉娴副教授说,治疗团队通常会以更大的力度治疗家族性高胆固醇血症。

陈玉娴说:“患有家族性高胆固醇血症的人,先天的胆固醇水平偏高,预料心血管会更早受到更多的损害。因此先天(遗传)病患需要多种药物和更高的剂量,将胆固醇减至比一般还要低的水平。”

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