本地的大型基因组学研究显示，我国华族、马来族和印度族人口当中，同家族性高胆固醇血症以及遗传性乳腺癌和卵巢癌有关的基因变异体偏高，而华族人口患家族性高胆固醇血症的比率高于其他族群。
卫生部控股子公司新加坡临床研究与创新联盟属下的精准健康研究所今天（20日）公布两项大型基因组学研究的结果。新加坡科技研究局等多个机构的研究人员研究了1万个新加坡人的基因组数据，发现华族、马来族和印度族人口出现同家族性高胆固醇血症有关的基因变异体的几率为140分之一；出现同遗传性乳腺癌和卵巢癌有关的基因变异体的几率则为150分之一，几率都偏高。
华族人口患家族性高胆固醇血症的比率高于其他族群，这同之前东亚人口的研究结果相符。
精准健康研究所表示，这是第一份确认国人存在显著遗传性疾病风险的研究结果，也进一步证实基因变异体在影响人们患病风险方面所扮演的角色。
研究也显示，国人体内的基因变异体会影响他们对一些常见药物产生的不良反应。大约四分之一的国人体内存在的一种基因变异体，会提高他们对至少一种药物产生副作用的风险。
