中国安徽省一名四岁女童，因血压异常高而被家长带到医院检查，结果发现她患有羟化酶缺乏症，并揭开一个震撼人心的真相，她实际上是男孩子。
据中国新浪网报道，这名四岁女童涵涵（化名），因睡觉时常打呼噜，家长于是带她做睡眠监测。在常规检查中发现，她的血压高达147/93mmHg，远超正常范围。涵涵随后被送至中国科大附一院进一步诊治。
检查结果显示，涵涵的染色体核型为46，XY，而正常女性应为46，XX。这意味着，从染色体性别来看，她实际上是一个“男孩”。
真相令父母难以接受
这一真相令父母难以接受，因为涵涵的性格、外貌及外生殖器，均表现为女孩特征。儿科副主任医师熊梅解释，涵涵患上一种罕见疾病：17α-羟化酶缺乏症。目前全球仅有约160起通报病例。
多数患者在成年后，因不孕或原发性闭经才被发现，像涵涵在儿童早期确诊的病例极为少见。
熊梅表示：“虽然这是终身性疾病，但通过规范治疗，包括激素替代治疗以及后续的性别选择与手术，孩子依然可以拥有美好的人生。
